Nicht-invasive Pränataldiagnostik (Bluttest auf Down Syndrom)

Im Blut der Mutter findet sich immer auch etwas Erbmaterial vom ungeborenen Kind. Dieses kann in speziellen Laboratorien untersucht werden und damit das Risiko für Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 beurteilt werden. Wenn der Test unauffällig ist, ist die Wahrscheinlichkeit sehr groß, dass das Kind keine der oben angeführten Erkrankungen hat. Folgende Punkte müssen Sie berücksichtigen, wenn Sie sich für oder gegen einen Test entscheiden.

Wir führen ausnahmslos vor diesem Test eine genaue Ultraschalluntersuchung durch und besprechen mit Ihnen die Vor- und Nachteile des Tests in Ihrer individuellen Situation
Der Test ist nur sinnvoll, wenn Sie das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 bei Ihrem ungeborenen Kind wissen wollen
Für den Test ist eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter notwendig
Das Testergebnis sagt nicht aus, ob das Kind eine Trisomie 13, 18 oder 21 hat oder nicht, sondern nur, ob ein sehr hohes oder ein sehr niedriges Risiko besteht
Der Test ist besonders gut bei der Beurteilung des Risikos für eine Trisomie 21. Er ist weniger gut zum Ausschluss einer Trisomie 13 und 18.
Der Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften verwendet werden.
Die Aussage des Tests beschränkt sich auf die Trisomie 13, 18 und 21. Andere Chromosomenstörungen könnten derzeit mit diesem Test nicht nachgewiesen werden.
Aus diesem Grund ist der Test bei Auffälligkeiten im Ultraschall nicht sinnvoll anwendbar.
Der Test sollte nur durchgeführt werden, wenn zuvor durch eine detaillierte Ultraschalluntersuchung bereits in der 12.-13. Schwangerschaftswoche wesentliche kindliche Fehlbildungen wie Herzfehler, offener Rücken und andere mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen wurden. Diese Ultraschalluntersuchung ist sehr aufwändig und setzt spezielle Kenntnisse und Fähigkeiten des untersuchenden Arztes voraus. Wir führen die Ersttrimestersonographie auf höchstem Niveau durch und beurteilen die kindlichen Organe routinemäßig
Es dauert zwischen fünf Tagen und zwei Wochen, bis das Ergebnis vorliegt.
Ein positives Testergebnis muss durch einen invasiven Test (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserentnahme) bestätigt werden
Einige private Krankenversicherungen übernehmen die Kosten für den Test, wenn Sie eine Zusatzversicherung für die Behandlung in der Ordination eines niedergelassenen Arztes haben. Versicherte der anderen Versicherungen (GKK, BVA und andere) müssen die Kosten selbst tragen, da diese Versicherungen einen Kostenrückersatz für diesen Bluttest nicht gewähren.

In der letzten Zeit bieten manche Firmen neben der Untersuchung auf Trisomie 13, 18 und 21 auch die Untersuchung auf bis zu 60 zumeist sehr seltene genetische Erkrankungen an. Derzeit gibt es – nicht zuletzt aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankungen – keine Studien, die die Qualität und Zuverlässigkeit dieser Untersuchungen beweisen. Bei diesen Untersuchungen muß von einer bedeutsamen Falsch-positiv-Rate ausgegangen werden, was bedeutet, dass der Test anzeigt, dass das Kind die Erkrankung hat, obwohl es diese nicht hat. Diese Falsch-positiv Raten summieren sich und führen dazu, dass dieser Test das ursprüngliche Ziel, nämlich die Rate an invasiven Eingriffen zu reduzieren, verliert. Fachgesellschaften, wie die Österreichische Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, die Schweizer Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin und die Fetal Medicine Foundation Deutschland befürworten die Untersuchung auf diese seltenen genetischen Erkrankungen nicht.